У мамы был — и у меня будет? Разбираемся вместе с врачом-генетиком, как предотвратить рак

Рак остается самой страшной и непредсказуемой болезнью: несмотря на все усилия врачей и ученых, ежегодно в России от него умирают около 300 тысяч человек. 4 февраля — Всемирный день борьбы против рака, и сегодня наши коллеги из E1.RU начинают сериал «Онкологический ликбез»: вы сможете больше узнать о симптомах и причинах разных видов опухолей, а также почитать истории пациентов.

С врачом Юлией Жусиной обсудили, передается ли рак по наследству, как проверить, есть ли у вас риск заболеть, и какие анализы необходимо сдать.

Генетик рассказала, что практически любой рак может быть наследственным, но некоторые разновидности передаются очень часто (например, рак молочной железы), а другие — крайне редко или почти никогда (например, рак легкого).

— В первую очередь мы обращаем внимание на локализацию первичной опухоли и на ее гистологический вариант. Если у родственника был рак молочной железы, яичников или толстой кишки, вероятность найти наследственную предрасположенность к раку — от 10–20%. Но если в семье был рак шейки матки или рак легкого, вероятность наследственности стремится к нулю.

Врач выбирает пациента для генетического тестирования на мутации по ряду критериев. Учитывают возраст начала заболевания, гистологический вариант опухоли, наследственный анамнез, наличие первично-множественных опухолей у родных, а также этническое происхождение.

Если генетическая причина у родственника была найдена, то вероятность того, что дети унаследуют такую же предрасположенность, чаще всего составляет 50%. Но могут быть и другие варианты риска, — подчеркнула Юлия Жусина.

В первую очередь врач советует обратиться на консультацию к генетику или онкологу, так как не каждый случай рака у родственников может говорить о необходимости тестирования. Например, рак легкого у отца в 65 лет, который курил в течение последних 25 лет, не является поводом для генетического тестирования. Или рак молочной железы у бабушки в 70 лет, вероятнее всего, не говорит о наследственной предрасположенности.

Но в некоторых случаях наследственный анамнез может натолкнуть врача на обсуждение генетического тестирования пациента.

— Чаще всего обращают внимание на первую и вторую степень родства — родители, дети, дяди, тети, бабушки, дедушки, — пояснила эксперт фонда «Не напрасно». — Генетическую диагностику всегда лучше начинать с того родственника, который уже столкнулся с раком, и только в случае невозможности такого подхода можно проводить тестирование здоровому человеку.

Существуют различные подходы к тестированию, чаще всего исследуется панель генов, ассоциирующихся с каким-то конкретным раком или со всеми известными наследственными опухолевыми синдромами.

— Рак может проявляться очень по-разному, — отметила врач-генетик. — Симптомы могут различаться у пациентов с одной и той же нозологией, а у некоторых людей симптомы могут отсутствовать.

Следует обратиться к врачу, если человек сталкивается с сильной ночной потливостью или необъяснимой лихорадкой, с кровью в моче, стуле, мокроте, с необъяснимой потерей веса, а также с необычными припухлостями, шишками в любой части тела.

— Для определения генетической предрасположенности к раку используются тесты, выполняющиеся методом секвенирования нового поколения (NGS), — рассказала Юлия Жусина. — Этот метод позволяет прочитать белок-кодирующие участки гена или весь ген полностью.

Объем тестирования зависит от клинической гипотезы, но чаще всего включает в себя панель генов, состоящую из десятков или сотен генов.

— Помимо секвенирования следующего поколения существуют также и другие технологии, позволяющие поставить диагноз, например ПЦР, MLPA, хромосомный микроматричный анализ.

Все методы имеют свои преимущества и недостатки. О целесообразности проведения других методов исследования в конкретном случае нужно узнать у врача-генетика, — подчеркнула эксперт.

— Какие есть методы выявления значимых мутаций? Какие доступнее по цене и какие более информативны?

— Что касается цены, то метод секвенирования нового поколения, которым мы обычно выполняем тестирование на наследственный рак, становится дешевле каждый год, — рассказала врач. — Сейчас тестирование на мутации генов BRCA1, BRCA2 доступно по ОМС, а секвенирование панели генов, ассоциированных с наследственным раком толстой кишки, обойдется пациенту примерно в 20 тысяч рублей.

— Примерно 1–2% населения являются носителями патогенных вариантов мутаций в генах — наследственных опухолевых синдромов, — отметила врач.

Иногда у носителей может быть неотягощенный наследственный анамнез, так как мутация могла не проявиться у родителя. Например, некоторые синдромы с большей вероятностью проявляются у женщин, и отец — носитель мутаций — может никогда в жизни не столкнуться с раком.

Поэтому, если здоровый человек без отягощенного анамнеза очень хочет выполнить генетическое тестирование для собственного спокойствия, он может это сделать.

— А если был рак, например, двенадцатиперстной кишки или поджелудочной железы у папы? Или рак груди у мамы? Нужно проверять именно эти органы или дело в поломке генов, а не в уязвимости конкретных органов?

— Для того чтобы определить риски для конкретных локализаций, необходимо сначала найти генетическую причину или мутацию у родственника, — объяснила генетик. — В зависимости от гена, а иногда и от типа мутации мы можем определить вероятность риска, а также — для каких органов этот риск повышен. Одна и та же мутация может проявиться разными опухолями у членов одной семьи.

— Мы говорили о мутациях, которые передаются из поколения в поколение, но также мутации могут возникать уже во взрослом организме, — подчеркнула врач. — Эти мутации соматические, они не затрагивают половые клетки и не передаются потомству.

Соматические мутации:

• присутствуют только в «поврежденных» тканях;

• возникают в течение жизни;

• не передаются по наследству;

• но могут встречаться при некоторых наследственных синдромах (например, синдром Протея), а также у пациентов со злокачественными новообразованиями;

• позволяют индивидуально подобрать таргетные препараты.

— Соматические мутации являются нормальной частью старения и происходят на протяжении всей жизни — либо спонтанно, в результате ошибок в механизмах репарации ДНК, либо в результате прямой реакции на стресс, такой как воздействие радиации и химических соединений. Различные механизмы исправления ошибок позволяют восстанавливать нормальную структуру ДНК.

Однако иногда ошибка не исправляется, что позволяет клетке приобретать разные новые функции, например бесконтрольный рост. В этом случае клетка становится опухолевой, — пояснила генетик.

— Как здоровому человеку, у которого не было онкобольных в семье, проверить риск генетических мутаций?

— Генетическое тестирование доступно для здоровых пациентов. Пациент может выполнить генетическое тестирование в рамках панели генов. Например, проверить панель «Все виды наследственного рака», — отметила Юлия Жусина.

Ранее онколог Владислав Евсеев объяснил, как грязный воздух, телефоны и ожирение влияют на развитие рака. А маммолог Маргарита Магдалянова показала на груди симптомы, которые должны вас насторожить: посмотрите видео, это важно. Еще она рассказывала, как уральцы умирают из-за лечения рака народными методами.

Также врачи показали, как выглядит рак кожи: сравните «злые» родинки со своими.

Фонд «Не напрасно» бесплатно помогает найти ответы на самые сложные вопросы. В справочной службе «Просто спросить» людям отвечают реальные врачи-практики.