Особенная Маша: история малышки, у которой ни на что не хватает сил, — всему виной редкий генетический диагноз

Быть мамой особенного ребенка сложно. Принять тот факт, что как раньше уже не будет — огромный труд, который не каждому по силам, но у Натальи Гребневой из Новосибирска получается. Уже 10 лет как она живет взаперти и ухаживает за дочерью Машей с очень редким диагнозом — немалиновая миоматия. У Маши настолько слабые мышцы, что она не может самостоятельно дышать, глотать, разговаривать, поднимать и опускать руки. Вылечить девочку нельзя, но можно развивать ее способности. Каждый день Наталья старается сделать так, чтобы ее дочь радовалась и улыбалась, ведь Маша столького лишена. Наши коллеги из NGS.RU поговорили с мамой особенной девочки — она рассказала, как заново научилась жить счастливо, родила второго ребенка и нашла в себе силы не опустить руки. Наталье Гребневой было 29 лет, когда ее жизнь разделилась на до и после. Женщина готовилась стать мамой и не ожидала подвоха. Родилась девочка, но насладиться первыми минутами жизни ребенка Наталье не дали: малышку сразу же забрали и не отдавали два дня, толком не объясняя, что случилось. Маша плохо ела, но на этом комментарии врачей заканчивались. Больше не заметив ничего подозрительного, маму с новорожденной дочерью отпустили домой. — Дома Маша продолжала плохо есть, у нее была рвота, а на 19-й день она захлебнулась при кормлении, начала синеть, белеть, я вызвала скорую, нас забрали в реанимацию, — рассказывает мама. Почти два месяца маленькая Маша пролежала в реанимации. Наталья приезжала в больницу каждый день, разговаривала с врачами, ей ничего толком не объясняли, посоветовали посмотреть в интернете, что такое назогастральный зонд. — Видимо, они готовили меня к тому, что я увижу: дочь лежала в трубках. После реанимации мы еще месяц пролежали в палате, потом нас перевели в неврологию, где мы пролежали до полугода. Я узнала, что такое отсос, как санировать ребенка, училась всему на ходу. Только мы собрались выписываться, Маше снова стало хуже, ее опять увезли в реанимацию, подключили к ИВЛ, установили трахеостому, — рассказывает Наталья. Девочка провела в больнице два года. Предположительно Маше Гребневой ставили бульбарный синдром, после причиной назвали родовую травму: был безводный период 12 часов, но в выписке написали, что ребенок здоров. Врачи разводили руками, строили догадки. Бульбарный синдром — совокупность симптомов сочетанного поражения ядер, корешков или стволов языкоглоточного, блуждающего и подъязычного нервов как в полости черепа, так и вне его. — Я писала письма в страховую, чтобы провели проверку. Мне не нравилось дыхание дочери, то, что она не набирает вес, рвота — предпосылок было много, нас нужно было сразу отправить в неврологию, может быть, мы смогли бы хотя бы не дойти до ИВЛ, при своевременной помощи Маша смогла бы дышать сама. В период больниц у нее было много пневмоний, ей испортили легкие, нельзя было кормить грудью — я ничего этого не знала, но случилось так, как случилось, — вздыхает Наталья. Врачи надеялись, что Маша раздышится сама, но этого не произошло. Домой ребенка не отпускали из-за отсутствия необходимого оборудования, два года девочка провела в больнице, в то время как Наталья писала письма в благотворительные фонды с просьбами о помощи. Откликнулся фонд «Вера», за год удалось собрать необходимое, и Маша стала первым ребенком в Новосибирске, кого отпустили домой с ИВЛ. — Я забрала дочь под свою ответственность. Главврач меня запугивала, говорила, что нажалуется в прокуратуру, что ребенка у меня заберут. Я верила, боялась, собирала доказательства своей адекватности, что семья справится с уходом за ребенком с ИВЛ дома, — делится Наталья. Пока Маша лежала в больнице, Наталья работала в ночную смену, но как только девочку перевезли домой, уволилась и посвятила всё время уходу за малышкой. — Всё это время мы не знали настоящий диагноз. Я искала ответы в интернете, списывалась с родителями детей с похожими симптомами. Мне было очень страшно, когда я ее забрала, — везде установила камеры, следила, но, как только Маша вернулась домой, у нее нормализовался сон. В 2016 году назогастральный зонд заменили на гастростому — с ней гораздо проще кормить ребенка дома. Состояние Маши улучшилось, — рассказывает женщина. В мире есть добро, кто-нибудь нам поможет — Было полное непринятие, к такой жизни мы не готовились, было страшно не за себя, а за ребенка, ты его любишь до безумия, но помочь не можешь, стучишься во все двери, но везде закрыто, врачи, специальная литература, церковь, бабки, знахарки, хоть что-нибудь — ничего не помогало, — вспоминает страшное Наталья. Женщина была эмоционально измотана, не справлялась с графиком, огромное количество слёз было пролито, период принятия был долгим. Прошло около полутора лет, прежде чем Наталья поняла: ребенок сам не раздышится. — У меня внутри всегда теплилась надежда на то, что в мире есть добро, кто-нибудь нам поможет. На нас вышли врачи, предложили операцию — установить стимулятор диафрагмального нерва. Если простыми словами: человека бьют током — и он дышит. В нервный ствол, который проходит к легким, вживляется датчик, который подает импульс. Я спрашивала врачей: «Какой ваш интерес? Где вы видите у нас показания к такой операции?» Ответ: им нужно написать диссертацию, — рассказывает отчаявшаяся мать. Наталья решила изучить вопрос, нашла в интернете женщину, чью дочь прооперировали, и убедилась в своих опасениях: толку от такой операции в случае с Машей не будет. Замена одного оборудования на другое ничего не даст, а организм ребенка только сильнее истощится за счет постоянных ударов током. Эта же женщина свела Наталью с врачами из Германии — они смогли дать матери объяснение тому, что происходит с ее дочерью. — В декабре 2017 года при поддержке благотворительного фонда мы полетели в Мюнхен на обследование. Практически с порога нам назвали диагноз, я даже напряглась, но после успокоилась: у немецких врачей гораздо больше практики и опыта, чем у наших. Диагноз очень редкий, в нашей стране практически не изученный, — объясняет Наталья. Пройдя череду обследований и анализов, семья принялась ждать. Только спустя год пришел ответ: прогнозы докторов подтвердились, у Маши обнаружили нарушение в гене NEB, его мутация приводит к немалиновой миопатии исключительно врожденного характера, с типичным или тяжелым течением. Немалиновая миопатия — группа генетически разнородных наследственных миопатий, общим патогистологическим проявлением которых является образование в мышечной ткани нитевидных структур. Типичные черты миопатии: прогрессирующая мышечная слабость, развитие мышечных атрофий, снижение сухожильных рефлексов и тонуса мышц. — На тот момент нашей второй дочери было уже полтора года, мы задали много вопросов про нее, врачи сказали: если за это время ничего не проявилось, то поводов для беспокойства нет, — продолжает рассказывать Наталья. В Германии Машин аппарат ИВЛ перенастроили специально под нее, чтобы у девочки хватало сил на целый день. — Маша стала раздышиваться сама — то на 2 минуты, то на 5. Она до сих пор на ИВЛ, летом мы ходим гулять, иногда отключаем аппарат, надеваем фильтр, можем прогулять так часа два. Мы привыкли, научились пользоваться оборудованием, радоваться жизни. Если раньше я света белого не видела, то сейчас, когда видишь, как твой ребенок делает успехи, улыбается, радуется, когда кто-то с ней поздоровается или помашет рукой, это бесценно. Мы научились радоваться и получать позитивные эмоции, — делится Наталья Гребнева. Маше нужна сила, ее нужно вырабатывать Десятилетней Маше необходима поддерживающая терапия, регулярные реабилитации, без длительных перерывов, чтобы не было откатов, важно не надорвать мышцы. Сейчас Наталье помогает благотворительный фонд «География добра», идет сбор денежных средств. — Нас обычно боятся брать, но есть фонды, которые оказывают помощь, благодаря им у Маши есть подвижки. Мы ездили в Томск, в детский реабилитационный центр, там адаптивная физкультура, физиотерапия. Маше нужна сила, ее нужно вырабатывать, нужно приводить ее в вертикальное положение, нужен логопед. Мы работаем дома, но я не специалист, нужен профессиональный подход, — объясняет Наталья Гребнева. Самое большое Машино достижение случилось около пяти лет назад: девочка смогла встать на ноги, ухватившись ручками за борт кровати. Родители радовались как дети, считая, сколько секунд продержится их дочь. А потом Маша пошла — медленно, с поддержкой, на небольшие расстояния, научилась держать стакан с водой на донышке, однажды на море Маша танцевала в инвалидной коляске и продержалась без ИВЛ целых 10 часов, будто бы и нет никакой миопатии. Сможет ли она так дальше? Мама девочки уверена, что с помощью реабилитологов она сможет гораздо больше. Интеллект Маши не поврежден, она умная и сообразительная девочка, учится во втором классе специальной коррекционной школы. На дом к ней приходит учитель, часть занятий проводят дистанционно, с семьей работает психолог. У Маши такие же предметы, как в обычной школе, учиться ей нравится, она делает успехи в изучении английского языка. Но есть и проблемы. Девочка никак не может заговорить (не хватает сил) и не умеет читать: буквы и слоги знает, но соединить в слова и предложения не получается, только короткие — мама, папа, няня. С родными Маша общается жестами — у них свой домашний язык: похлопать по плечу — купаться, пальчики «рожками» — нужен планшет, руки «птичкой» — зовет гулять. Недавно Наталья начала учить девочку по специальной литературе для глухонемых: вдруг ей попадется человек, который поймет ее, нужно использовать любую возможность для общения. — Мы никуда не ходим, боимся контактов. Нам нельзя выходить на улицу из-за трахеостомы, оборудование не позволяет, на улице очень холодно. Ей не хватает общения, из-за этого она страдает, всё время дома. Летом мы переезжаем на дачу, на свежий воздух — начинается жизнь, — говорит Наталья. Маша понимает, что она другая Наталья признаётся, что очень боялась и боится этого вопроса. Пока Маша маленькая, она радуется игрушкам, но ведь она повзрослеет — и что тогда? Пока мать лишь разводит руками. — Маша далеко не глупая. Она уже понимает, что другая, ей обидно, она сидит дома, дуется на трубки, эмоционирует. По телевизору показывают детей-инвалидов, на реабилитациях встречаются особенные дети, на улице встречаются дети в коляске, она показывает пальцем на них и на себя, спрашивает почему. Ей становится легче от того, что она такая не одна. Не знаю, что будет, когда она заговорит, пока я просто говорю: так сложилось, хвалю ее, говорю: «Смотри, какая ты у нас красивая и умная, самая лучшая». Она в ответ: «Я согласна», — рассказывает мама особенной девочки. Весной и летом в хорошую погоду Маша выходит погулять, дети обращают на нее внимание. Кто-то показывает пальцем, кто-то хочет дружить, подходит познакомиться, задает вопросы. Девочке очень хочется завести друзей. Не все понимают язык жестов, на котором разговаривает Маша, а набирать текст на планшете она пока не умеет. Полина — наша отдушина Врачи намекали Наталье, чтобы она задумалась о другом ребенке, бестактно сообщая: на первого надежды нет. Воспринималась информация, разумеется, в штыки. — Муж хотел второго, но я не позволяла себе думать об этом, пока Маша не будет жить с нами. Я забеременела спустя полгода, как забрала ее из больницы. Если бы я узнала диагноз дочери раньше, то Полина бы вряд ли родилась, — признаётся женщина и добавляет, что долгое ожидание результата генетического анализа в их случае стало плюсом. Девочка родилась здоровой и стала для всей семьи настоящей отдушиной. — Я считаю, нельзя рожать для чего-то, хотя были мысли: «А как же потом Маша, мы не вечные, кто о ней позаботится?» Это неправильно, не для этого рожают детей. Забеременела — так получилось, мы с мужем сплотились. Проблемы были, отношения напряженные, я всё время измотана, в депрессии, он радости от меня не видел, а после рождения Полины всё переменилось, — рассказывает Наталья Гребнева. Полине уже 7 лет, она помогает маме по дому, ухаживает за старшей сестрой, девочки очень дружны между собой. — Она привыкла к аппаратуре, хотя вопросов у нее о Маше было много. Года в три Полина ревновала, исподтишка обижала Машу, я ругалась, говорила: «Так нельзя, она не может тебе ответить, ты у нее главная помощница». Сейчас Полина повзрослела, они стали вместе играть, Полина ей всё рассказывает, у них классные живые отношения: и поругаться, и обидеться могут, и поплакать, и посмеяться. Иногда я думаю, как бы мы жили, если бы не Полина. Тоска. Меняются ценности, и приходит счастье Несмотря на все сложности и испытания, которые свалились на них, семья Гребневых научилась жить счастливо в своем собственном мире. Они вместе прошли все этапы боли и печали, пережили ситуации, которые казались безвыходными, и смогли принять то, что происходит с ними как данность, приспособились. — Непонятно, каким будет завтра, нужно радоваться сегодняшнему дню. Даже в реанимации у меня были поводы для радости, хоть и болезненной: Маша мне улыбнется, помашет ручкой, у меня всё внутри сожмется от любви к дочери, и я радуюсь, — делится Наталья. Женщина считает, что, когда в жизни человека много лишений, он начинает радоваться любой мелочи: голубое небо, снег, смех, улыбки близких. Меняются ценности, и приходит счастье. — Раньше — путешествия, машина, муж, деньги, а сейчас — детское счастье. Хочется, чтобы у Маши было больше поводов для радости — друзья, она всегда ждет гостей, ждет, когда растает снег, чтобы было можно гулять, ей очень тяжело взаперти, — объясняет Наталья. Порой и на нее накатывают приступы паники: вдруг не поможет терапия, вдруг оборудование сломается, страх потери, но от терзаний только хуже, нужно брать себя в руки и гнать плохие мысли прочь. — Готовка, уборка, уроки, домашние дела — сама себя переключаю. Риск есть каждый день, мы так живем уже 10 лет, но если будешь накручивать себя, далеко не уедешь, истратишь себя, а энергия нужна. Стараешься искать подпитку: общение с людьми, чтение, вылазки куда-то, что-то сделать для ребенка — мы живем на первом этаже, я выйду — слеплю Маше снеговика, она смотрит в окно и радуется. Главное — никогда не опускать руки и не вешать нос, — считает Наталья Гребнева. Что еще почитать про особенных мам Спящая Дарьяна. История семьи, где старшая дочь 7 лет не реагирует на мир, — папа бросил работу, чтобы ухаживать за ней. «Прямым текстом говорили: не жилец»: мать подбросила сына бабушке, когда узнала его диагноз. В Новосибирске родилась девочка с огромной опухолью на лице — увидев ее, все уходят с детской площадки.